Фотодерматозы, обусловленные дефектами репарации ДНК

К фоточувствительным генодерматозам с установленными дефектами репарации ДНК относятся аутосомно-рецессивные заболевания: пигментная ксеродерма (XP), синдром Коккейна (CS), трихотиодистрофия (TTD) и синдром Блума (BS). XP представляет собой гетерогенное заболевание, связанное с нарушением эксцизионной репарации или репарации дочерней цепи ДНК-повреждений, вызванных ультрафиолетовым (УФ) излучением. Заболевание характеризуется поражением кожи и глаз, преимущественно на открытых участках тела, а в некоторых случаях — неврологическими проявлениями, обусловленными прогрессирующей гибелью нейронов. Кожные проявления включают лёгкое возникновение солнечных ожогов, нарушения пигментации, телеангиэктазии, сухость, рубцевание и предрасположенность к множественным доброкачественным и злокачественным новообразованиям. При CS нарушение репарации активно транскрибируемой ДНК клинически проявляется выраженной фоточувствительностью, задержкой роста, демиелинизирующими неврологическими нарушениями и пигментной дегенерацией сетчатки, но не сопровождается повышенной предрасположенностью к раку. Для TTD характерны ломкие волосы с дефицитом серы, задержка роста различной степени, умственная отсталость, ихтиоз и в некоторых случаях фоточувствительность. Хотя у некоторых пациентов выявляют дефицит эксцизионной репарации ДНК, идентичный таковому у отдельных больных с XP, при трихотиодистрофии риск рака не повышен. При BS дефицит клеточной ДНК-лигазы связан с врождёнными телеангиэктазиями, фоточувствительностью, задержкой роста, иммунодефицитом, повышенной восприимчивостью к инфекциям и преимущественным развитием злокачественных опухолей внутренних органов, а не кожи. Иммунологические факторы могут, по крайней мере частично, определять различия в предрасположенности к злокачественным новообразованиям при этих заболеваниях.