Эссенциальный тремор: фенотипы

Классически эссенциальный тремор (ЭТ) определяли в соответствии с консенсусным заключением Общества расстройств движений по тремору (1998) как «двусторонний, преимущественно симметричный постуральный или кинетический тремор кистей и предплечий, заметный при осмотре и сохраняющийся во времени». Может возникать дополнительный или изолированный тремор головы, но без аномального положения головы. Длительность заболевания превышает 5 лет, неврологический статус в норме, за исключением феномена зубчатого колеса. В последние годы термин «эссенциальный тремор» приобрёл два значения. Во-первых, это классический ЭТ как моносимптомное расстройство; во-вторых, гетерогенное заболевание — эссенциальные треморы, или семейство заболеваний. В настоящее время ЭТ классифицируют с учётом как двигательных, так и недвигательных проявлений. Тремор может возникать также в ногах, стопах, туловище, нижней челюсти, подбородке, языке и голосе. Хотя основными проявлениями ЭТ являются постуральный и кинетический тремор, у некоторых пациентов могут наблюдаться также интенционный тремор и тремор покоя. К другим двигательным проявлениям, описанным у пациентов с ЭТ, относятся атаксия при ходьбе, постуральная неустойчивость и нарушения движений глаз. Недвигательные проявления включают когнитивные нарушения (проблемы с памятью и исполнительными функциями, деменцию), психические расстройства (тревогу, депрессию и социальную фобию) и сенсорные нарушения (снижение обоняния, тугоухость).