Обзор первичной моногенной дистонии

Первичные моногенные формы дистонии проявляются только дистонией или преимущественно ею; они связаны с рядом генов и локусов и обозначаются номерами «DYT». Синдром чистой дистонии — первичная дистония с ранним началом (DYT1) — характеризуется генерализованной дистонией с доминантным типом наследования, часто начинающейся фокально в конечности. DYT1 обусловлена делецией GAG в гене TOR1A. Мутации гена THAP1 вызывают DYT6 — форму чистой дистонии, преимущественно затрагивающую краниоцервикальные мышцы и мышцы верхних конечностей. У пациентов с синдромом «дистония плюс» DYT5 наблюдается дистония, отвечающая на леводопу, иногда в сочетании с тремором или паркинсонизмом (DYT5a, мутации GCH1); при рецессивных формах возможен более тяжёлый фенотип с психомоторными нарушениями (DYT5b при мутациях TH, синдром дефицита SPR). Другие синдромы «дистония плюс» включают миоклоническую дистонию (DYT11) и дистонию-паркинсонизм с быстрым началом (DYT12). Наконец, пароксизмальная дистония, индуцируемая физической нагрузкой (DYT18, дефицит GLUT1), обусловлена мутациями гена SLC2A1 (DYT9 и DYT18). Она относится к группе пароксизмальных дистоний и проявляется приступообразными движениями, иногда в сочетании с судорогами и задержкой психомоторного развития.