Генетика болезни Паркинсона

За 15 лет генетических исследований болезни Паркинсона (БП) были выявлены несколько моногенных форм заболевания и многочисленные генетические факторы риска, повышающие вероятность развития БП. Моногенные формы, обусловленные единственной мутацией в гене с доминантным или рецессивным типом наследования, являются хорошо изученными, хотя и относительно редкими вариантами БП. В совокупности они составляют около 30% семейных и 3–5% спорадических случаев. В этой статье обобщены современные представления о молекулярной генетике БП. В частности, рассмотрены семейные формы БП, основные генетические принципы наследования и их исключения при БП, современные методы выявления генов и факторов риска БП, а также значение этих данных для генетического тестирования.