Stacks: построение и генотипирование локусов de novo по данным секвенирования коротких прочтений

Развитие технологий секвенирования открывает широкие возможности для быстрого и экономичного генотипирования индивидуумов, однако отсутствие программного обеспечения для автоматического определения десятков тысяч генотипов у сотен индивидуумов сдерживало дальнейший прогресс. Stacks — программная система, использующая данные секвенирования коротких прочтений для выявления локусов и генотипирования набора индивидуумов de novo или путём сравнения с референсным геномом. На основе данных секвенирования с редуцированным представлением генома, например RAD-тегов, Stacks позволяет выявлять тысячи маркеров однонуклеотидного полиморфизма (SNP), пригодных для генетического анализа скрещиваний или популяций. Stacks может генерировать маркеры для сверхплотных генетических карт сцепления, облегчать изучение филогеографии популяций и способствовать сборке референсного генома. В настоящей работе описаны алгоритмы, реализованные в Stacks, и продемонстрирована их эффективность: локусы были построены по смоделированным RAD-тегам, полученным из референсного генома колюшки, а также воспроизведена и улучшена генетическая карта данио-рерио (Danio rerio).