Оптические карты уточняют сборку генома хлебной пшеницы Triticum aestivum сорта Chinese Spring

До недавнего времени получение референсной последовательности генома хлебной пшеницы считалось практически невозможным из-за большого размера генома и содержания повторяющихся последовательностей, превышающего 80%. Поэтому публикация геномной последовательности хлебной пшеницы сорта Chinese Spring (CS) на уровне хромосом, объёмом 14,5 Гб, в рамках проекта IWGSC RefSeq v1.0 стала важной вехой. В настоящей работе для уточнения сборки v1.0 использовали оптическую карту генома CS, полученную методом прямого мечения и окрашивания (DLS), ранее созданную оптическую карту, полученную методом надрезания, мечения, восстановления и окрашивания (NLRS), а также контиги, собранные по длинным прочтениям Pacific Biosciences. Несоответствия между последовательностью и картами были устранены, а пробелы закрыты. Заполнение пробелов и привязка 279 ранее не размещённых скаффолдов увеличили суммарную длину псевдомолекул на 168 Мб без учёта Ns. Положение 233 скаффолдов и ориентация 354 скаффолдов были скорректированы; вместе они составляют 10% последовательности генома. Точность оставшихся 90% сборки была подтверждена. Благодаря повышению непрерывности сборки в IWGSC RefSeq v2.1 по сравнению с v1.0 увеличилось число транспонируемых элементов, в том числе интактных. В общей сложности 98% генных моделей, выявленных в v1.0, были перенесены на новую сборку с помощью специального метода, реализованного в конвейере MAGAAT. Число генов с высокой степенью достоверности на псевдомолекулах увеличилось с 105 319 до 105 534. Согласованная сборка расширяет возможности использования последовательности для генетического картирования, сравнительной геномики, аннотации и выделения генов, а также более общих исследований биологии пшеницы.