Генетика болезни Альцгеймера

Генетические факторы в значительной мере определяют риск развития болезни Альцгеймера (БА). Редкие мутации, передающиеся в поражённых семьях по менделевскому типу, например мутации APP, PSEN1 и PSEN2, вызывают БА. При отсутствии мутаций в этих генах риск заболевания в основном определяется распространёнными полиморфизмами, которые в совокупности друг с другом и с негенетическими факторами риска умеренно влияют на вероятность развития БА (например, аллель ε4 гена APOE). Недавние полногеномные исследования выявили несколько новых локусов предрасположенности к БА; в ближайшие годы, вероятно, будут обнаружены и другие. В этой главе рассматривается современное состояние исследований генетики БА с особым вниманием к локусам, соответствующим генам, причинная роль которых в развитии заболевания уже подтверждена. Помимо оценки возможного патогенетического значения этих генов, мы обсуждаем перспективы дальнейших исследований генетики БА с учётом недавнего прогресса в технологиях высокопроизводительного секвенирования.