Клинический случай

Ладонно-подошвенная кератодермия с дефицитом гормона роста

Palmoplantar keratoderma with growth hormone deficiency

Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism : JPEM
10.1515/jpem-2011-0484
Открыть в журнале PubMed
FWCI: 0.14FWCI — Field-Weighted Citation Impact (индекс цитируемости с поправкой на область науки). 1.0 = среднее, > 1 = выше среднего · Лицензия: Неизвестна
Цитирование по годам: 2014: 1

Аннотация

Ладонно-подошвенная кератодермия представляет собой неоднородную группу заболеваний, характеризующихся утолщением кожи ладоней и подошв; выделяют очаговую и диффузную формы. Заболевание может быть приобретённым или наследственным. В литературе описано синдромное сочетание ладонно-подошвенной кератодермии со всеми типами наследования. Изменения кожи и ногтей, предрасположенность к злокачественным новообразованиям, деформации скелета, низкорослость и аномалии зубной эмали редко сочетаются с ладонно-подошвенной кератодермией. В настоящем клиническом наблюдении представлены однояйцевые сестры-близнецы с ладонно-подошвенной кератодермией и дефицитом гормона роста. Авторы предполагают наличие общей мутации, приводящей к развитию этих, на первый взгляд не связанных между собой, состояний.

Переведем эту статью за 1 час

Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.

Попробовать бесплатно →

Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.