Синдром Драве: генетическое эпилептическое расстройство

Синдром Драве (СД), или тяжёлая миоклоническая эпилепсия младенчества, — одна из наиболее тяжёлых форм генетической эпилепсии. Заболевание характеризуется появлением фебрильных или афебрильных приступов, которые нередко переходят в эпилептический статус у младенцев с нормальным развитием, а позднее — миоклонических и/или атипичных абсансов, а также сложных парциальных приступов. Характерная особенность СД — чувствительность к повышению температуры тела; нередко наблюдаются также фотосенситивность и чувствительность к зрительным узорам. В большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Приступы становятся фармакорезистентными и сохраняются, у многих пациентов развиваются двигательные и когнитивные нарушения. Наиболее частая генетическая причина синдрома — мутации SCN1A, кодирующего потенциалзависимый натриевый канал NaV1.1. Мутации SCN1A и/или микроскопические хромосомные перестройки с вовлечением SCN1A выявляются примерно у 85% пациентов. Также описаны мутации PCDH19 у пациенток с клиническими проявлениями, соответствующими СД. На мутации PCDH19 может приходиться около 5% всех случаев СД. Спустя 30 лет после первого описания СД рассматривается как модель каналопатии. В этом обзоре обобщены последние данные о клиническом течении и генетических причинах СД.