Неонатальный скрининг на наследственные нарушения обмена веществ в материковом Китае: 30-летний опыт

История программы неонатального скрининга в материковом Китае началась в 1981 году с разработки пилотного проекта, подтвердившего возможность её реализации. До настоящего времени скрининг был направлен на выявление врождённого гипотиреоза и фенилкетонурии, чтобы предотвратить или уменьшить задержку умственного и физического развития детей. За этот период на фенилкетонурию исследовали 35 795 550 образцов сухих пятен крови новорождённых, а на врождённый гипотиреоз — 35 715 988. Диагноз фенилкетонурии установлен в 3082 случаях; частота составила 1 случай на 11 614 живорождённых (95% доверительный интервал 11 218–12 039). Подтверждено 17 556 случаев врождённого гипотиреоза; частота составила 1 случай на 2034 живорождённых (95% доверительный интервал 2005–2065). Основная проблема всеобщего неонатального скрининга — расширение охвата центральных и западных регионов страны. В материковом Китае скрининг новорождённых методом тандемной масс-спектрометрии начали проводить в 2004 году. В пилотном исследовании обследовали 371 942 новорождённых и выявили 98 случаев метаболических заболеваний; общая оценочная частота составила 1 случай на 3795 живорождённых (95% доверительный интервал 3168–4732). Чувствительность метода составила 98,99%, специфичность — 99,83%, прогностическая ценность положительного результата — 13,57%. Для расширения скрининга особенно необходимы политическая и финансовая поддержка государства.