Мутации IDH1 и IDH2 при глиомах

Мутации изоцитратдегидрогеназы (IDH) 1 и 2, впервые выявленные в 2008 году, встречаются у подавляющего большинства низкозлокачественных глиом и вторичных высокозлокачественных глиом. Эти мутации, возникающие на раннем этапе глиомогенеза, изменяют функцию ферментов, заставляя их продуцировать 2-гидроксиглутарат, возможный онкометаболит, и не продуцировать NADPH. Мутации IDH обладают онкогенным потенциалом, хотя неясно, реализуется ли их механизм через изменения гидроксилаз, окислительно-восстановительного потенциала, клеточного метаболизма или экспрессии генов. Эти мутации также приводят к усилению метилирования при глиомах. Глиомы с мутантными IDH1 и IDH2 имеют более благоприятный прогноз по сравнению с глиомами с диким типом IDH. Мутантный IDH теперь можно выявлять с помощью иммуногистохимии и магнитно-резонансной спектроскопии. В настоящее время препаратов, нацеленных на мутантный IDH, нет, хотя это остаётся областью активных исследований.