Что такое секвенирование нового поколения?

Секвенирование нового поколения (NGS), массово-параллельное и глубокое секвенирование — взаимосвязанные термины, обозначающие технологию секвенирования ДНК, которая произвела революцию в геномных исследованиях. С помощью NGS весь геном человека можно секвенировать в течение одних суток. Для сравнения, при использовании предшествующей технологии — секвенирования по Сэнгеру, применявшегося для расшифровки генома человека, — подготовка окончательного варианта последовательности заняла более десяти лет. Хотя в геномных исследованиях NGS в основном вытеснило традиционное секвенирование по Сэнгеру, в рутинную клиническую практику эта технология пока не вошла. Цель статьи — рассмотреть потенциальные применения NGS в педиатрии.