Характеристика геномного разнообразия полиплоидной пшеницы с использованием высокоплотного массива из 90 000 однонуклеотидных полиморфизмов

Высокоплотные массивы для генотипирования по однонуклеотидным полиморфизмам (SNP) — мощный инструмент для изучения паттернов геномного разнообразия, установления родственных связей между особями в популяциях и анализа ассоциаций маркеров с признаками в картирующих исследованиях. Мы разработали массив для генотипирования, включающий около 90 000 SNP, ассоциированных с генами, и использовали его для характеристики генетической вариабельности в популяциях аллогексаплоидной и аллотетраплоидной пшеницы. В массиве представлена значительная доля широко распространённых по геному SNP, выявляемых в популяциях различного географического происхождения. Для высокопроизводительного определения генотипов в сложных наборах данных, полученных для полиплоидной пшеницы, мы использовали алгоритмы пространственной кластеризации на основе плотности. Мы показали, что эти не требующие априорных моделей алгоритмы кластеризации обеспечивают точное определение генотипов при наличии нескольких кластеров, включая кластеры с низкой интенсивностью сигнала, обусловленные значительной дивергенцией последовательности в целевом сайте SNP или делецией гена. Тесты, выявляющие кластеры с низкой интенсивностью, могут дать представление о распределении вариантности наличия-отсутствия (presence-absence variation, PAV) в популяциях пшеницы. Всего 46 977 SNP из массива пшеницы 90K были подвергнуты генетическому картированию с использованием восьми картирующих популяций. Разработанный массив и алгоритмы идентификации кластеров позволяют подробно реконструировать гаплотипическую структуру у полиплоидной пшеницы и будут незаменимым ресурсом для исследований разнообразия и изучения генетической основы вариабельности признаков у пшеницы.