Врожденный нефротический синдром и рецидив протеинурии после трансплантации почки

Трансплантация почки — единственный метод радикального лечения большинства случаев врожденного и младенческого нефротического синдрома, обусловленных генетическими дефектами белков подоцитов клубочков. Результаты трансплантации почки у таких детей обычно превосходны, рецидивы нефротического синдрома не возникают. Однако у подгруппы пациентов с врожденным нефрозом финского типа отмечается очевидный риск развития протеинурии после трансплантации почки. У большинства этих пациентов выявляется гомозиготная мутация в гене нефрина (NPHS1), приводящая к преждевременному прекращению синтеза белка (мутация Fin-major) и полному отсутствию основного белка подоцитов — нефрина. После трансплантации почки у таких пациентов образуются антитела к нефрину, что приводит к протеинурии нефротического уровня. Плазмообмен в сочетании с циклофосфамидом и антителами к CD20 оказался эффективным методом лечения этих эпизодов. Рецидив нефротического синдрома также наблюдался у нескольких пациентов с мутациями в гене подоцина (NPHS2). Антитела к подоцину обнаружить не удалось, а патофизиология рецидива остается неясной. Хотя большинство таких эпизодов разрешилось, оптимальная тактика лечения пока не определена.