Артрогрипоз (множественные врождённые контрактуры): диагностический подход к оценке этиологии, классификация, генетика и общие принципы

Термин «артрогрипоз» используется для обозначения множественных врождённых контрактур уже более века. Это описательный термин, охватывающий более 400 конкретных состояний. Причинные генетические аномалии выявлены более чем при 150 формах артрогрипоза. Снижение двигательной активности плода присутствует у всех пациентов и приводит к разнообразным вторичным деформациям. Снижение двигательной активности плода (фетальная акинезия) сопровождается увеличением объёма соединительной ткани вокруг обездвиженного сустава, втяжением кожи над ним, атрофией мышц, обеспечивающих движения в суставе, и изменением суставных поверхностей в зависимости от положения, в котором сустав был обездвижен. К другим часто наблюдаемым признакам относятся микрогнатия, умеренное укорочение конечностей, задержка внутриутробного роста, гипоплазия лёгких и укороченный и/или незрелый кишечник. К основным этиологическим факторам относятся нейропатические и миопатические процессы, аномалии нервно-мышечного синапса, заболевания, травмы и лекарственные воздействия со стороны матери, ограничение внутриутробного пространства, сосудистые нарушения и метаболические расстройства у развивающегося эмбриона или плода.