Ультразвуковая оценка позволяет детально определить распределение синовиального воспаления при синдроме Блау

Введение: Артрит — наиболее частое проявление синдрома Блау, аутовоспалительного заболевания, обусловленного мутацией гена NOD2. Однако подробных сведений об артрите при синдроме Блау, на которых можно было бы основывать лечебную тактику, недостаточно. Целью многоцентрового исследования было точнее охарактеризовать суставные проявления синдрома Блау и продемонстрировать возможности ультразвукового исследования опорно-двигательного аппарата при этом заболевании.

Методы: В исследование включали пациентов с синдромом Блау, подтверждённым генетическим анализом гена NOD2. В общей сложности 102 синовиальных участка в 40 суставах оценивали полуколичественно с помощью ультразвукового исследования по выраженности синовита в серошкальном режиме и сигнала в режиме энергетического допплера в синовиальной оболочке.

Результаты: В исследование включили 10 пациентов в возрасте от 10 месяцев до 37 лет. При физикальном обследовании болезненными были только 4 сустава (0,8%), тогда как клинический отёк выявили в 81 суставе (16,9%). Кроме того, по данным ультразвукового исследования синовит в серошкальном режиме выявили в 240 суставах (50,0%), а сигнал в режиме энергетического допплера в синовиальной оболочке — в 124 (25,8%). Важно, что синовит в серошкальном режиме присутствовал в 168 из 399 суставов без клинического отёка, причём в 61 из них также определялся сигнал в режиме энергетического допплера. Среди 40 областей суставов наиболее часто и наиболее выраженно поражались голеностопные, лучезапястные и проксимальные межфаланговые суставы. При сравнении различных синовиальных тканей доля суставов с теносиновитом была значительно выше, чем доля суставов с внутрисуставным синовитом (41,5% против 27,9%; p < 0,0001). Сигналы в режиме энергетического допплера были минимальными у самого младшего пациента и двух самых старших пациентов, а у пациентов, получавших метотрексат и антагонисты фактора некроза опухоли, выраженность сигналов была относительно небольшой. У двух пациентов, которым ультразвуковое исследование выполнили повторно, после начала лечения антагонистом фактора некроза опухоли суммарные показатели энергетического допплера существенно снизились.

Выводы: Подробные сведения о синовиальном воспалении, полученные с помощью ультразвукового исследования, подтверждают несоответствие между болью и воспалением, а также выявляют наиболее часто поражаемые суставные области и синовиальные ткани при артрите, связанном с синдромом Блау. Полученные данные также показывают, что ультразвуковое исследование может быть эффективным инструментом для мониторинга активности синовиального воспаления и изучения патофизиологии артрита при этом редком, но типичном аутовоспалительном заболевании.