Несовершенный остеогенез: клиническая диагностика, номенклатура и оценка тяжести

Недавно молекулярно-генетические исследования подтвердили генетическую гетерогенность несовершенного остеогенеза (OI), предложенную Sillence и соавт. в 1979 г. В настоящее время выявлено 17 генетических причин OI и близких к нему заболеваний; ожидается, что их число будет увеличиваться. В отличие от большинства опубликованных за последнее десятилетие обзоров, посвящённых генетическим причинам и биохимическим процессам, лежащим в основе OI, в настоящем обзоре основное внимание уделено клинической классификации OI и подробно рассмотрена предложенная в 2010 г. новая классификация OI, в которой вновь используется описательно-цифровое объединение пяти синдромных групп OI. Новая номенклатура OI и представленная в этом обзоре оценка тяжести в пре- и постнатальном периодах подчёркивают важность фенотипирования для диагностики, классификации и оценки тяжести OI. Это позволит пациентам и их семьям получить представление о вероятном течении заболевания, а врачам — оценивать эффект терапии. Тщательное клиническое описание в сочетании с установлением конкретной молекулярно-генетической причины служит отправной точкой для разработки и оценки терапии у пациентов с наследственными заболеваниями, включая OI. © 2014 Авторы. American Journal of Medical Genetics, опубликовано Wiley Periodicals, Inc. Статья распространяется в открытом доступе на условиях лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs, разрешающей использование и распространение в любой форме при условии надлежащего указания авторства, в некоммерческих целях и без внесения изменений или адаптаций.