Синовиальная саркома: определяющие признаки и эволюция диагностики

Синовиальная саркома — злокачественная мезенхимальная опухоль с вариабельной эпителиальной дифференцировкой, преимущественно встречающаяся у молодых взрослых и способная возникать почти в любой анатомической локализации. Обычно её рассматривают и лечат как саркому высокой степени злокачественности. Это одна из первых сарком, для которых была установлена специфическая хромосомная транслокация, приводящая к образованию онкогена слияния SS18-SSX; поэтому её можно считать архетипической «саркомой, ассоциированной с транслокацией», причём эта транслокация уникальна именно для данного типа опухоли. Синовиальная саркома имеет различные морфологические варианты, но основные формы — классический двухфазный вариант с железистыми или солидными эпителиальными структурами и мономорфными веретенообразными клетками, а также монофазный вариант с пучками веретенообразных клеток, в котором эпителиальная дифференцировка подтверждается только иммуногистохимически или при электронной микроскопии. Однако выраженная морфологическая гетерогенность и перекрытие с рядом других новообразований создают диагностические трудности, особенно с учётом вариабельного иммунного профиля, того, что SS18-SSX выявляется не у 100% опухолей, и возможности необычной локализации. Правильная диагностика клинически важна из-за относительной химиочувствительности синовиальной саркомы по сравнению с другими саркомами, для прогноза, а также в связи с потенциальным появлением в ближайшем будущем специфической таргетной терапии. Мы рассматриваем синовиальную саркому с акцентом на диагностический спектр, последние иммуногистохимические и генетические данные и дифференциальную диагностику.