Наследственная оптическая нейропатия Лебера: современные представления

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний зрительного нерва, приводящих к двусторонней потере центрального зрения. Заболевание обусловлено точечными мутациями митохондриальной ДНК и последующей дисфункцией митохондрий. При НОНЛ преимущественно гибнут ганглиозные клетки сетчатки, особенно уязвимые к нарушению выработки АТФ и окислительному стрессу. НОНЛ наследуется по митохондриальному типу; клинические проявления заболевания весьма разнообразны, поскольку на них влияют и другие генетические факторы, и факторы окружающей среды. Обычно НОНЛ проявляется только потерей зрения, однако у некоторых пациентов возникают и другие неврологические нарушения. По не вполне понятным причинам мужчины — носители мутаций НОНЛ страдают чаще, чем женщины. У большинства пациентов сохраняется нарушение зрения, соответствующее критериям слепоты, однако у небольшой части из них возможно спонтанное частичное восстановление зрения, обычно в течение первого года после появления симптомов. В настоящее время общепринятых методов лечения, позволяющих излечить заболевание, нет; помощь в основном носит поддерживающий характер. Пациентам следует предложить реабилитационную помощь для слабовидящих и обсудить меры по снижению риска дальнейшей потери зрения, в частности отказ от курения и употребления алкоголя. К перспективным методам, которые в настоящее время изучаются, относятся аналоги убихинона, например идебенон, а также генотерапия и применение стволовых клеток для восстановления синтеза АТФ и нейропротекции сохранившихся ганглиозных клеток сетчатки.