Миозины в процессе развития: профили экспрессии и функциональное значение

В развивающихся скелетных мышцах экспрессируются уникальные изоформы миозина, включая эмбриональные и неонатальные тяжёлые цепи миозина, кодируемые соответственно генами MYH3 и MYH8, а также эмбриональную/предсердную лёгкую цепь миозина 1, кодируемую геном MYL4. Эти изоформы миозина временно экспрессируются в эмбриональном и внутриутробном периодах развития и исчезают вскоре после рождения, когда начинают преобладать взрослые быстрые и медленные изоформы миозина. Однако миозины развития сохраняются во взрослом возрасте в специализированных мышцах, таких как наружные мышцы глаза и жевательные мышцы, а также в интрафузальных волокнах мышечных веретён. Они вновь экспрессируются при регенерации мышц и служат специфическим маркером регенерирующих волокон при патологических процессах в скелетной мышце. Мутации в генах MYH3 или MYH8 вызывают синдромы дистального артрогрипоза, характеризующиеся врождёнными контрактурами суставов и дисморфизмами лица и ротовой области, что подтверждает важность сократительной активности мышц и движений тела для развития суставов и формирования лица во внутриутробном периоде. Биохимические и биофизические свойства миозинов развития изучены лишь частично, а их функциональное значение пока неясно. Согласно одной из гипотез, эти миозины специализированы для сокращения при небольшой нагрузке и поэтому адаптированы к внутриутробным условиям, когда мышцы плода сокращаются против значительно меньшей нагрузки, чем мышцы после рождения.