Сочетание ладонно-подошвенной кератодермии и аномалий стержня волоса — тревожный признак тяжёлой аритмогенной кардиомиопатии: систематический обзор генетических десмосомных заболеваний

Наследственные десмосомные заболевания характеризуются кожными и/или сердечными проявлениями. Дерматологические признаки могут указывать на лежащее в основе жизнеугрожающее заболевание сердца. Цель настоящей работы — предложить дерматологический алгоритм диагностики десмосомных заболеваний на основании систематического обзора опубликованных статей. У 458 проанализированных пациентов основными признаками были ладонно-подошвенная кератодермия (ЛПК), аномалии стержня волоса и хрупкость кожи. Изолированная ЛПК или изолированные аномалии стержня волоса ассоциировались с десмосомным заболеванием, ограниченным поражением кожи. Сочетание ЛПК и аномалий стержня волоса выявлено у 161 пациента; при этом риск поражения сердца был высоким (129/161, 80,1%). Кожные проявления послужили основанием для кардиологического наблюдения только у 2,3% этих пациентов. Выделены три основных фенотипа: подтип «ЛПК — аномалии стержня волоса — кожа без хрупкости» (77%), всегда ассоциированный с поражением сердца; подтип «ЛПК — аномалии стержня волоса — хрупкость кожи — нормальная функция сердца» (19,9%), часто связанный с мутациями PKP1; подтип «ЛПК — аномалии стержня волоса — хрупкость кожи — поражение сердца» (3,1%), всегда обусловленный мутациями DSP. Три горячие точки мутаций в DSP и JUP выявляются у 90,8% пациентов с поражением сердца. Сочетание ЛПК и аномалий стержня волоса служит показанием к длительному кардиологическому наблюдению.