Мозжечковая атаксия при прогрессирующем надъядерном параличе: аутопсийное исследование PSP-C

Введение: Мозжечковая атаксия считается критерием исключения при клинической диагностике прогрессирующего надъядерного паралича, однако описан вариант заболевания с преобладанием мозжечковой атаксии. Цель исследования — оценить частоту прогрессирующего надъядерного паралича с преобладанием мозжечковой атаксии в серии аутопсийных наблюдений из США и сравнить клинические, патоморфологические и генетические особенности заболевания с преобладанием мозжечковой атаксии и без него.

Методы: В базе данных банка мозга (N = 1085) отобрали 100 пациентов с патоморфологически подтверждённым прогрессирующим надъядерным параличом, проходивших обследование в клинике Мэйо (серия пациентов клиники Мэйо). Затем среди оставшихся 985 наблюдений целенаправленно искали случаи с вероятной мозжечковой атаксией: (1) прижизненный диагноз множественной системной атрофии или (2) патоморфологические признаки выраженной дегенерации мозжечка или афферентных ядер мозжечка. После этого сравнили клинические, патоморфологические и генетические особенности двух групп.

Результаты: В серии пациентов клиники Мэйо критериям прогрессирующего надъядерного паралича с преобладанием мозжечковой атаксии соответствовал один пациент (1%); при МРТ у него выявили атрофию мозжечка и лёгкую атрофию среднего мозга. При целенаправленном поиске обнаружили ещё четырёх пациентов. У четырёх из пяти пациентов при жизни ошибочно диагностировали множественную системную атрофию. Выраженность патологии, связанной с тау-белком, и дегенерации мозжечка в двух группах не различалась. Различий в генотипах тау-белка не выявлено.

Выводы: Полученные данные не позволяют сделать определённые выводы о том, как точно диагностировать это заболевание, но указывают на необходимость учитывать прогрессирующий надъядерный паралич с преобладанием мозжечковой атаксии при дифференциальной диагностике множественной системной атрофии. © 2016 Общество по изучению двигательных расстройств.