Генетические причины привычного невынашивания беременности

Потеря беременности — одно из наиболее распространённых осложнений беременности: она происходит более чем в 30% случаев зачатия. Значительная доля потерь обусловлена генетическими аномалиями. Более чем в 50% случаев ранней потери беременности выявляют хромосомные аномалии. Большинство из них связано с возникшими de novo нарушениями расхождения хромосом, однако сбалансированные родительские транслокации обусловливают небольшую, но клинически значимую долю генетических нарушений у пар с привычным невынашиванием беременности. Ранее оценка генетических аномалий ограничивалась кариотипированием плацентарной или плодной ткани. Однако развитие технологий молекулярной генетики позволяет получать более полную генетическую информацию о дополнительных причинах потери беременности и факторах риска. Кроме того, преимплантационное генетическое тестирование у пар, проходящих экстракорпоральное оплодотворение, потенциально может снизить риск потери беременности, обусловленной генетическими аномалиями. На сегодняшний день его эффективность остаётся неопределённой, однако метод обладает значительным потенциалом. В этой главе рассматриваются известные генетические причины привычного невынашивания беременности, особое внимание уделено новым причинам и возможным методам лечения. Также освещаются сохраняющиеся пробелы в знаниях.