Наследственные фотодерматозы, обусловленные нарушением репарации ДНК: синдромы с предрасположенностью к раку

Наследственные фотодерматозы представляют собой спектр редких фоточувствительных заболеваний, часто обусловленных генетическим дефицитом или нарушением функции различных компонентов системы репарации ДНК. Клинически это проявляется выраженной фоточувствительностью; при многих синдромах повышен риск развития злокачественных новообразований кожи. В этом обзоре основное внимание уделено синдромам с онкологическим потенциалом, включая пигментную ксеродерму, синдром Блума и синдром Ротмунда—Томсона. Рассмотрены и сопоставлены типичные фенотипические признаки каждого заболевания, включая внекожные проявления, которые могут помочь в диагностике. Также обсуждаются подходы к ведению таких пациентов. В настоящее время основой лечения остается строгая фотозащита, однако генетические методы лечения находятся на этапе изучения.