Международная классификация синдромов Элерса—Данлоса 2017 года

Синдромы Элерса—Данлоса (СЭД) — клинически и генетически неоднородная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся гипермобильностью суставов, гиперрастяжимостью кожи и хрупкостью тканей. На протяжении последних двух десятилетий для клинической диагностики СЭД широко использовалась нозология Вильфранша, выделявшая шесть подтипов. Для большинства из них были выявлены мутации в генах, кодирующих коллагены или ферменты, модифицирующие коллаген. С момента публикации этой классификации в 1998 году был описан целый ряд новых подтипов СЭД и выявлены мутации во многих ранее не известных генах. Международный консорциум по СЭД предлагает пересмотренную классификацию, включающую 13 подтипов. Для каждого подтипа предложены клинические критерии, позволяющие заподозрить диагноз. Однако из-за значительной генетической неоднородности и фенотипической вариабельности подтипов СЭД, а также клинического сходства между ними и с другими наследственными заболеваниями соединительной ткани окончательный диагноз всех подтипов, кроме гипермобильного, требует молекулярного подтверждения — выявления одного или нескольких причинных генетических вариантов. Клинические критерии гипермобильного СЭД также пересмотрены, чтобы лучше отличать его от других нарушений с гипермобильностью суставов. Для исследовательских целей предложена также патогенетическая схема, объединяющая подтипы СЭД, причинные белки которых функционируют в рамках одного и того же биологического пути. Авторы надеются, что пересмотренная международная классификация СЭД станет новым стандартом диагностики и послужит основой для дальнейших исследований. © 2017 Wiley Periodicals, Inc.