Дисморфологический фенотип при сосудистом типе синдрома Элерса—Данлоса

Синдромы Элерса—Данлоса определяют по признакам поражения соединительной ткани, при этом для них обычно не характерно большое количество дисморфологических признаков. Однако сосудистый тип синдрома Элерса—Данлоса отличается распознаваемым сочетанием внутренних и внешних дисморфологических особенностей. В этом обзоре описаны детский и взрослый фенотипы сосудистого типа синдрома Элерса—Данлоса, обусловленного преимущественно вариантами гена COL3A1, а также возможность выявления некоторых других подтипов синдрома Элерса—Данлоса, включая связанные с COL1A1 и COL25A1, которые могут проявляться признаками, сходными с сосудистым типом. Определённые дисморфологические признаки могут служить диагностическими ориентирами, а генетическое тестирование — дополнительным методом обследования пациентов с признаками сосудистого типа синдрома Элерса—Данлоса.