European Journal of Human Genetics
генетика, клиническая генетика · 12 раз в год с 1993 года · издатель Springer Nature · Швейцария
Квартиль, h-индекс, цитирования на статью — данные SCImago JR 2025 (получено 2 августа 2026)
Описание
Ежемесячный специализированный журнал Европейского общества генетики человека, посвящённый клинической, молекулярной и цитогенетике, а также геномике человека. Он адресован врачам-генетикам, специалистам лабораторной диагностики и исследователям. Тематика включает моногенные и мультифакторные заболевания, наследственные опухоли, генетические варианты и разнообразие геномов, взаимосвязи генотипа и фенотипа, статистическую генетику, биоинформатику, генетическую диагностику, профилактику и лечение, генетические службы и общественную генетику.
Основные темы
Новых публикаций в PubMed: 0 за неделю · 0 за месяц · 0 за год
Переведем статью из European Journal of Human Genetics за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.
Последние переводы на PubWiki
13 статей
Сосудистый синдром Элерса—Данло и синдром микроделеции 2q32
17 апреля 2025
2023 год в журнале European Journal of Human Genetics
февраль 2024
Сравнение результатов большой языковой модели и людей при ответах на вопросы по генетике человека
29 мая 2023
Рекомендации Нидерландской рабочей группы по фармакогенетике (DPWG) по взаимодействию генов CYP2D6, CYP3A4 и CYP1A2 с антипсихотическими препаратами
31 марта 2023
Диагностика и ведение сосудистого синдрома Элерса—Данло: опыт национальной диагностической службы Великобритании, Шеффилд
29 марта 2023
Руководство Нидерландской рабочей группы по фармакогенетике по взаимодействию генов с лекарственными препаратами: ABCG2 и аллопуринол, HLA-B и аллопуринол, MTHFR и фолиевая кислота, MTHFR и метотрексат
2 сентября 2022
Понимание допущений, лежащих в основе менделевской рандомизации
26 января 2022
Платформа LOVD3: эффективный обмен данными о генетических вариантах по всему геному
15 сентября 2021
Глобальная инициатива по изучению генетики хозяина при COVID-19: роль генетических факторов хозяина в восприимчивости к инфекции SARS-CoV-2 и тяжести заболевания
13 мая 2020
Оценка совокупной точечной распространенности редких заболеваний: анализ базы данных Orphanet
16 сентября 2019
Динамическое согласие: интерфейс взаимодействия с пациентами для исследовательских сетей XXI века
7 мая 2014
Трансгенерационные межпоколенческие эффекты по мужской линии, зависящие от пола, у человека
февраль 2006
Смертность от сердечно-сосудистых заболеваний и диабета в зависимости от питания родителей и дедов в период замедленного роста
ноябрь 2002