Девять благополучно завершившихся беременностей у женщины с сосудистым типом синдрома Элерса—Данлоса: клинический случай и обзор литературы
Nine Successful Pregnancy Outcomes in a Woman With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Case Report and Literature Review
Аннотация
Введение: Сосудистый тип синдрома Элерса—Данлоса обусловлен изменениями в гене COL3A1. Он связан с тяжёлыми осложнениями со стороны сосудов и полых органов, что повышает заболеваемость и смертность во время беременности.
Описание клинического случая: Представлен случай женщины, у которой было 9 беременностей и 9 родов и которой в возрасте около 70 лет после разрыва кишечника диагностировали сосудистый тип синдрома Элерса—Данлоса. Генетическое исследование выявило нулевую мутацию в гене COL3A1, предположительно приводящую к гаплонедостаточности. До установления диагноза женщина перенесла 9 беременностей с минимальными осложнениями.
Обсуждение: Доказательные рекомендации по ведению беременности при сосудистом типе синдрома Элерса—Данлоса пока не разработаны; тем не менее таких пациенток обычно относят к группе высокого риска и наблюдают соответственно.
Выводы: Нулевые мутации, приводящие к гаплонедостаточности, вероятно, связаны с меньшим риском осложнений беременности, чем это описано в литературе для сосудистого типа синдрома Элерса—Данлоса в целом. Поэтому определение конкретной мутации COL3A1 может помочь оптимизировать консультирование по вопросам беременности и принимать обоснованные решения о тактике ведения.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.