Клинические и генетические особенности синдрома Элерса—Данло IV типа, сосудистого типа

Введение: Синдром Элерса—Данло IV типа, сосудистый тип, обусловлен мутациями гена проколлагена III типа (COL3A1). У таких пациентов повышен риск разрыва артерий, кишечника и матки, однако сроки возникновения этих осложнений, их частота и течение заболевания изучены недостаточно.

Методы: Проанализированы клинический и семейный анамнез, а также медицинские и хирургические осложнения у 220 пробандов с биохимически подтверждённым синдромом Элерса—Данло IV типа и 199 их родственников с этим заболеванием. Мутация COL3A1 была выявлена у 135 пробандов.

Результаты: В детстве осложнения возникали редко; у 25% пробандов первое осложнение развилось к 20 годам, а более чем у 80% к 40 годам имелось хотя бы одно осложнение. Расчётная медиана выживаемости всей когорты составила 48 лет. Большинство летальных исходов было обусловлено разрывом артерий. На разрыв кишечника, чаще всего сигмовидной кишки, приходилось около четверти осложнений, однако он редко приводил к смерти. Осложнения беременности стали причиной смерти 12 из 81 забеременевшей женщины. Тип осложнения не был связан с конкретными мутациями COL3A1.

Выводы: Хотя большинство пациентов переживают первое и второе тяжёлые осложнения, синдром Элерса—Данло IV типа приводит к преждевременной смерти. Этот диагноз следует рассматривать у молодых людей, обратившихся за медицинской помощью в связи с разрывом матки во время беременности либо разрывом артерии или внутреннего органа.