Сосудистый синдром Элерса—Данло: патофизиология, диагностика, профилактика и лечение осложнений

Синдром Элерса—Данло представляет собой группу наследственных заболеваний соединительной ткани, обусловленных нарушениями синтеза коллагена. Сосудистый синдром Элерса—Данло (СЭДС; тип IV) связан с тяжёлыми сосудистыми осложнениями у молодых взрослых, включая спонтанный разрыв крупных и средних артерий, нередко без формирования истинной аневризмы или диссекции. СЭДС наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлен мутациями гена COL3A1. Эти мутации нарушают синтез и структуру про-α1-цепи коллагена III типа, что приводит к слабости сосудистой стенки. Диагноз СЭДС устанавливают на основании основных и дополнительных клинических критериев и подтверждают выявлением нарушений синтеза проколлагена и проведением молекулярно-генетического исследования. Недавно результаты исследования с применением β-адреноблокатора целипролола продемонстрировали снижение частоты сосудистых осложнений при СЭДС. Благоприятный эффект может быть связан со снижением гемодинамической нагрузки на сосуды при физической нагрузке и/или уменьшением уровня трансформирующего фактора роста β. Ингибиторы ренин-ангиотензиновой системы также могут быть полезны при СЭДС. Хирургическое лечение может быть эффективным при осложнениях СЭДС.