Сосудистый синдром Элерса—Данлоса с кровохарканьем как основным проявлением: КТ- и гистологические признаки поражения паренхимы лёгких

Введение: Сосудистый синдром Элерса—Данлоса (vEDS) — редкое наследственное заболевание соединительной ткани, обусловленное мутациями гена COL3A1. Заболевание может приводить к смертельным осложнениям, включая разрывы артерий, матки и кишечника, а также к лёгочным осложнениям, таким как спонтанный пневмоторакс и кровохарканье. Поскольку кровохарканье при vEDS встречается редко и часто становится причиной ошибочной диагностики, целью настоящего исследования было обобщить его клинические особенности, КТ-признаки, а также особенности диагностики и лечения для повышения клинической настороженности.

Методы: В исследование включили пациентов с vEDS и кровохарканьем, проходивших лечение в Первой аффилированной больнице Гуанчжоуского медицинского университета с мая 2017 года по декабрь 2024 года. Критериями включения были наличие кровохарканья, результатов КТ органов грудной клетки и генетического исследования гена COL3A1. Собирали данные о клинических проявлениях, результатах КТ и патоморфологического исследования.

Результаты: В исследование вошли 8 мужчин и 1 женщина; средний возраст составил 22,22 ± 5,72 года. У всех пациентов отмечались рецидивирующее кровохарканье и кашель. По данным КТ выявлялись очаги по типу «матового стекла», фиброзные тяжи, узелки и полости, преимущественно в нижних отделах лёгких. В 5 случаях отмечались диффузное пропитывание ткани эритроцитами и увеличение числа макрофагов, содержащих гемосидерин. В 8 случаях первоначально диагностировали инфекционные заболевания; 4 пациентам назначили пробное противотуберкулёзное лечение.

Выводы: Клинические и лучевые проявления vEDS у пациентов с кровохарканьем неспецифичны, поэтому заболевание часто ошибочно принимают за инфекционный процесс. У молодых пациентов с повторными эпизодами кровохарканья и сохраняющимися изменениями на КТ, особенно при неэффективности противоинфекционного лечения, следует учитывать возможность vEDS и своевременно выполнять генетическое исследование. Ранняя диагностика имеет решающее значение для предотвращения тяжёлых осложнений.

Номер клинического исследования: не применимо.