Клинические и генетические особенности сосудистого синдрома Элерса—Данлоса

Сосудистый синдром Элерса—Данлоса (СЭД) — редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание соединительной ткани, обусловленное мутацией гена COL3A1, кодирующего коллаген III типа. У пациентов повышен риск тяжёлых сосудистых, кишечных и акушерских осложнений. В младенческом возрасте осложнения возникают редко, однако до 20 лет они развиваются у 25% пациентов, а до 40 лет — у 80%. Медиана продолжительности жизни составляет 48 лет. Большинство смертельных исходов обусловлено разрывом артерий. Перфорация кишечника, обычно толстой кишки, реже приводит к смерти. Беременность сопряжена с высоким риском для женщин с СЭД. Как и при многих редких орфанных заболеваниях, поздняя и/или ошибочная диагностика может привести к неадекватному или неправильному лечению и ведению пациентов. Диагноз основывается на клинических признаках, включая характерные черты лица, тонкую полупрозрачную кожу, склонность к кровотечениям, а также разрыв сосудов и/или внутренних органов. Диагноз можно подтвердить с помощью биохимических исследований, выявляющих качественные или количественные нарушения секреции коллагена III типа, либо методами молекулярной биологии, демонстрирующими мутацию гена COL3A1. При разных мутациях в каждой семье могут наблюдаться различные молекулярные механизмы. Корреляция между генотипом и фенотипом не установлена. Сосудистый синдром Элерса—Данлоса следует подозревать у любого молодого пациента с разрывом артерии или внутреннего органа, диссекцией сонной артерии либо перфорацией толстой кишки. Специфического лечения СЭД в настоящее время не существует.