Синдром Элерса—Данло IV типа

Синдром Элерса—Данло IV типа, или сосудистый тип синдрома Элерса—Данло (СЭД), — наследственное заболевание соединительной ткани, которое у большинства пациентов характеризуется особенностями лица (акрогерией), полупрозрачной кожей с хорошо видимыми подкожными сосудами на туловище и пояснице, лёгким образованием кровоподтёков, а также тяжёлыми артериальными, пищеварительными и маточными осложнениями. Последние при других формах СЭД встречаются редко или практически не наблюдаются. Распространённость всех форм СЭД оценивается в пределах от 1 случая на 10 000 до 1 случая на 25 000 человек; на СЭД IV типа приходится примерно 5–10% случаев. Сосудистые осложнения могут поражать любые анатомические области, однако чаще возникают в артериях крупного и среднего калибра. Типичны диссекции позвоночных артерий и сонных артерий в экстра- и интракраниальных отделах, а также каротидно-кавернозные фистулы. Высок риск рецидивирующих перфораций толстой кишки. Беременность повышает вероятность разрыва матки или сосудов. СЭД IV типа наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлен мутациями гена COL3A1, кодирующего проколлаген III типа. Диагноз устанавливают на основании клинических признаков, данных неинвазивных методов визуализации и выявления мутации гена COL3A1. В детском возрасте основными дифференциальными диагнозами являются нарушения свёртывания крови и синдром Сильвермана; у взрослых дифференциальную диагностику проводят с другими типами СЭД, синдромом Марфана и синдромом Лойса—Дитца. В семьях с известной мутацией можно рассмотреть возможность пренатальной диагностики. Однако биопсия хориона или амниоцентез могут быть опасны для беременной. Поскольку специфического лечения СЭД IV типа не существует, медицинская помощь должна быть направлена на симптоматическое лечение и профилактические мероприятия. При артериальных, пищеварительных или маточных осложнениях необходимы немедленная госпитализация и наблюдение в отделении интенсивной терапии. Инвазивные методы визуализации противопоказаны. При сосудистых осложнениях у пациентов с СЭД IV типа обычно рекомендуется консервативная тактика. Однако для лечения потенциально смертельных осложнений может потребоваться экстренное хирургическое вмешательство.