Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы: пятилетнее ретроспективное исследование в Египте

Введение: Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) — наиболее распространённая в мире ферментопатия, которая может проявляться различными заболеваниями, включая неонатальную гипербилирубинемию и острый или хронический гемолиз после воздействия окислительного стресса.

Цель: Провести пятилетнее ретроспективное исследование демографических, клинических и лабораторных данных 1000 пациентов с анемией при дефиците Г6ФД, наблюдавшихся в гематологическом отделении педиатрической клиники Университетской больницы Танты.

Методы: Данные за период с ноября 2011 г. по ноябрь 2016 г. извлекали из медицинских карт с помощью заранее разработанных анкет. Собирали полный анамнез, сведения о клинических проявлениях и результаты лабораторных исследований: общего анализа крови, оценки морфологии эритроцитов, функции печени и почек, а также количественного определения активности Г6ФД спектрофотометрическим методом.

Результаты: Дефицит Г6ФД чаще выявляли у мальчиков, чем у девочек (932 и 68 соответственно). Наибольшая распространённость гемолитических кризов отмечена в возрастной группе 1–3 лет (920 пациентов; 92%); средний возраст при первом обращении составил 22,8 ± 15,54 месяца. Основными проявлениями были бледность (1000 пациентов; 100%), тёмно-красная моча (896; 89,6%) и желтуха (878; 87,8%), возникавшие через 24–72 ч после воздействия провоцирующих факторов (в среднем через 36 ± 17,73 ч). Наиболее частой причиной гемолиза были пищевые продукты — у 834 пациентов (83,4%). Чаще всего гемолизу предшествовало употребление бобов фава (326; 32,6%) и фалафеля (194; 19,4%); реже — нута (108; 10,8%), конских бобов (76; 7,6%), зелёного гороха (44; 4,4%), арахиса (38; 3,8%), чечевицы (28; 2,8%) и вигны (20; 2%). Второй по частоте причиной были инфекции (124 пациента; 12,4%), в том числе пневмония (34; 3,4%), тонзиллит (32; 3,2%), брюшной тиф (28; 2,8%), гепатит A (18; 1,8%) и инфекции мочевыводящих путей (12; 1,2%). Лекарственные препараты были наименее частой причиной гемолиза (42 пациента; 4,2%): диклофенак натрия (24; 2,4%), ибупрофен (8; 0,8%), ацетилсалициловая кислота (4; 0,4%), ко-тримоксазол (4; 0,4%) и нитрофурантоин (2; 0,2%). До переливания крови у всех пациентов выявляли нормоцитарную нормохромную анемию с ретикулоцитозом и тельцами Гейнца. При обращении у всех пациентов отмечалось значительное снижение активности Г6ФД; наиболее часто её уровень составлял 3–4 Ед/г гемоглобина (592 пациента; 59,2%).

Выводы и рекомендации: Анемия при дефиците Г6ФД проявлялась преимущественно бледностью, тёмно-красной мочой и желтухой после употребления определённых продуктов, приёма лекарств или перенесённых заболеваний. Пациентам с дефицитом Г6ФД следует избегать этих провоцирующих факторов гемолиза. Также рекомендуется проводить масштабный неонатальный скрининг для выявления дефицита Г6ФД до развития острого гемолиза и молекулярные исследования для определения вариантов Г6ФД в Египте.