Генетическое влияние на когнитивные функции при прогрессирующем надъядерном параличе

Введение: Когнитивные нарушения часто встречаются при прогрессирующем надъядерном параличе (ПНП), однако влияние генетических факторов на когнитивные функции при этом заболевании изучено недостаточно. Цель исследования — оценить влияние генов, ранее выявленных как носители аллелей риска, включая ген белка тау, ассоциированного с микротрубочками, ген основного белка олигодендроцитов миелина, ген эукариотической киназы 3 фактора инициации трансляции 2α, ген синтаксина 6, а также ген аполипопротеина E на когнитивные функции при ПНП.

Методы: В исследование включили 305 участников, соответствовавших критериям возможного или вероятного ПНП. Генетические данные определяли с помощью генотипирования TaqMan. Всем участникам провели нейропсихологическое тестирование для оценки общего когнитивного функционирования, исполнительных функций, памяти, внимания, речи и зрительно-пространственных способностей.

Результаты: Статистически значимых различий в когнитивных функциях между гомозиготами и гетерозиготами по гаплотипу H1 гена белка тау, ассоциированного с микротрубочками, не выявлено. Однако на уровне субгаплотипов различия были статистически значимыми: носители аллеля rs242557/A этого гена, маркера субгаплотипа H1c, лучше справлялись с заданиями на оценку общего когнитивного функционирования, исполнительных функций и внимания, чем участники без этого аллеля. Связи с другими генами не выявлено.

Выводы: Результаты исследования указывают на влияние вариантов гена белка тау, ассоциированного с микротрубочками, на когнитивные функции при ПНП. Хотя аллель rs242557/A, специфичный для субгаплотипа H1c, повышает риск ПНП, у пациентов с этим атипичным паркинсоническим синдромом его носители могут иметь более сохранные когнитивные функции, чем лица без данного аллеля. Необходимы дальнейшие исследования. © 2017 Международное общество болезни Паркинсона и двигательных расстройств.