Одностороннее заболевание типа болезни Коатса и внутригенная делеция гена TERC: описание клинического случая

Описан клинический случай одностороннего заболевания типа болезни Коатса у 25-летней женщины. У её брата ранее диагностировали аутосомно-доминантную форму врождённого дискератоза. Генетическое исследование включало поиск мутаций в гене TERC; выявлена гетерозиготная мутация n.68_124del. Этот случай показывает, что экссудативная ретинопатия при заболевании типа болезни Коатса может быть обусловлена мутациями гена TERC, участвующего в защите теломер, и относиться к спектру проявлений врождённого дискератоза даже при отсутствии других системных проявлений. Он также демонстрирует, что поражение сетчатки типа болезни Коатса может быть первым проявлением врождённого дискератоза.