Врожденные пороки сердца при синдроме Вильямса

Yuan SM. Врожденные пороки сердца при синдроме Вильямса. Turk J Pediatr 2017; 59: 225–232. Синдром Вильямса, также известный как синдром Вильямса—Бойрена, — редкое генетическое заболевание с поражением многих систем, включая сердечно-сосудистую. Однако причины врожденных пороков сердца у пациентов с этим синдромом изучены недостаточно, что затрудняет лечение. К типичным врожденным порокам сердца при синдроме Вильямса относятся надклапанный стеноз аорты, стеноз легочной артерии (клапанный и периферический), коарктация аорты и пролапс митрального клапана. К атипичным сердечно-сосудистым аномалиям относятся тетрада Фалло, дефекты межпредсердной перегородки, недостаточность клапанов аорты и митрального клапана, двустворчатый клапан аорты, дефекты межжелудочковой перегородки, тотальный аномальный дренаж легочных вен, двухкамерный правый желудочек, аномалия Эбштейна и артериальные аномалии. Делеция гена эластина в участке 7q11.23 хромосомы 7 приводит к недостатку эластина или его аномальному отложению в ходе развития сердечно-сосудистой системы, что обусловливает широкий спектр сердечно-сосудистых аномалий при синдроме Вильямса. В статье обсуждаются распределение типичных и атипичных пороков сердца при этом синдроме, их лечение и результаты хирургического лечения.