Тиамин

В статье кратко изложена история бери-бери и открытия, доказавшего, что причиной этого заболевания является дефицит тиамина; рассмотрены его симптомы и признаки. Ни один из них не является патогномоничным. Заболевание характеризуется низкой летальностью, но длительным течением и последствиями. Внешний вид пациента может вводить в заблуждение: на ранних стадиях заболевание нередко ошибочно принимают за психосоматическое расстройство. Описаны химические свойства тиамина и лабораторные методы выявления его дефицита. Помимо недостаточного питания, с дефицитом тиамина связан ряд генетически обусловленных состояний, при которых причиной заболевания служат мутации, нарушающие взаимодействие с кофактором или функцию транспортера. Подчеркнуто, что такие мутации часто эпигенетически реагируют на мегадозы тиамина или одного из его производных. Применение тиамина в клинической практике требует от врача высокой настороженности, поскольку он может иметь значение при расстройствах пищевого поведения, сахарном диабете, нейродегенеративных заболеваниях и раке. Высокая частота дефицита тиамина описана у пациентов в критическом состоянии и после хирургических вмешательств, особенно сопровождающихся шунтированием желудочно-кишечного тракта. Особое внимание уделено дефициту тиамина как одной из основных причин асимметричной дисавтономии, поскольку ствол мозга, мозжечок и гипоталамус отличаются высокой чувствительностью к его недостатку. Обсуждается возможная связь тиамина с региональным болевым синдромом и эозинофильным эзофагитом, его обезболивающее действие и профилактическое применение в акушерстве. Описана роль тиамина при синдроме внезапной смерти младенцев и аутизме. Подчеркнуто, что мегадозы тиамина применяют как лекарственный препарат — для стимуляции поврежденного комплекса кофактор–фермент или митохондрий.