Сосудистый синдром Элерса—Данло, проявившийся пульсирующим образованием шеи: клинический случай и обзор литературы

Синдром Элерса—Данло представляет собой спектр заболеваний соединительной ткани, обычно обусловленных мутациями генов, отвечающих за синтез коллагена. Для пациентов с синдромом Элерса—Данло характерны гипермобильность суставов, повышенная эластичность кожи и хрупкость тканей. Сосудистый синдром Элерса—Данло (vEDS) — подтип синдрома Элерса—Данло с преимущественным поражением кровеносных сосудов. Поэтому он часто проявляется аневризмами сосудов и их разрывом с развитием кровотечения. В литературе описано мало случаев первичной профилактики аневризм при недиагностированном предполагаемом сосудистом синдроме Элерса—Данло. Мы представляем клинический случай 30-летней женщины с пульсирующим образованием шеи; при визуализации у неё выявлены множественные артериальные аневризмы, гипермобильность суставов и характерные черты лица, соответствующие сосудистому синдрому Элерса—Данло. Как показывает этот случай, ведение пациентов с предполагаемым заболеванием соединительной ткани требует мультидисциплинарного подхода, включающего сосудистую хирургию, медикаментозную терапию и генетическое тестирование для подтверждения диагноза. Мы рассматриваем данные литературы о ведении пациентов с сосудистым синдромом Элерса—Данло применительно к госпитализированным пациентам.