Патогеномика развития эндометриоза

Более 100 лет эндометриоз — хроническое, эстрогензависимое, воспалительное и наследуемое заболевание, которым страдают примерно 5–10% женщин репродуктивного возраста, — остается предметом пристального внимания клиницистов и ученых. Несмотря на многочисленные исследования факторов окружающей среды, генетических, эпигенетических, эндокринных и иммунологических механизмов, наши знания об эндометриозе по-прежнему фрагментарны, а его точная патофизиология и патогеномика остаются загадкой. Внедрение новых технологий позволило существенно продвинуться в понимании множества внутренних молекулярных механизмов развития эндометриоза: исходными участниками процесса служат клетки-предшественники и стволовые клетки эутопического эндометрия, а конечным патоморфологическим проявлением — эндометриоидные очаги. Кратко изложены новые данные о молекулярных, генетических и эпигенетических механизмах заболевания. Мы выдвигаем гипотезу о существовании генетической программы развития эндометриоза (EMDP), которая определяет происхождение стволовых клеток эндометрия, запрограммированных на развитие эндометриоза (1), их переход посредством метаплазии в мезенхимальные стволовые клетки (2), а также инвазию ими брюшины и формирование эндометриоидных очагов (3). Обсуждаются также аргументы за и против недавно предложенной единой теории эндометриоза. Сложные геномные и эпигенетические взаимодействия на разных стадиях развития эндометриоза приводят к формированию различных вариантов заболевания с определенными особенностями и клиническими проявлениями. Обсуждается значение EMDP для разработки новой стратегии прогнозирования, профилактики и лечения эндометриоза.