Наследственная оптическая нейропатия Лебера: свет в конце туннеля?
Leber Hereditary Optic Neuropathy-Light at the End of the Tunnel?
Аннотация
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON) — важная причина слепоты митохондриального происхождения. У большинства пациентов выявляется одна из трёх точечных мутаций митохондриальной ДНК (мтДНК): m.3460G>A, m.11778G>A или m.14484T>C; все они затрагивают субъединицы комплекса I дыхательной цепи митохондрий. Считается, что гибель ганглиозных клеток сетчатки при LHON обусловлена сочетанием нарушенного окислительного фосфорилирования в митохондриях, приводящего к снижению продукции аденозинтрифосфата (АТФ), и повышенного уровня активных форм кислорода. Возможности лечения LHON пока ограничены, однако значительный прогресс в области митохондриальной нейропротекции, генной терапии и профилактики передачи патогенных мутаций мтДНК может в перспективе принести ощутимую пользу пациентам с этим заболеванием и их семьям.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.