Жизнь с фенилкетонурией во взрослом возрасте: исследование PKU ATTITUDE

Диетотерапия — основа лечения фенилкетонурии (ФКУ), однако после подросткового возраста соблюдение низкофенилаланиновой диеты постепенно ухудшается. Мы провели опрос, чтобы охарактеризовать пищевые привычки взрослых пациентов с ФКУ в Италии и выявить психологические факторы, влияющие на восприятие заболевания и соблюдение диеты. В опросе участвовал 111 пациент (доля ответивших — 94%); участникам предложили заполнить структурированную анкету. Восприятие заболевания и осведомлённость о нём у пациентов оказались недостаточными. Около 40% не считали ФКУ заболеванием. Несмотря на то что большинство сообщало о регулярном контроле концентрации фенилаланина (85%), почти половина указала на высокий уровень фенилаланина в плазме за последние 6 месяцев (>600 мкмоль/л; 48%) или не смогла назвать его (31%). Соблюдение диеты при ФКУ было неудовлетворительным: пациенты чаще употребляли продукты с природным белком и реже принимали аминокислотные смеси ежедневно (менее 4–5 раз в сутки у 82%). Помимо свойств аминокислотных смесей — вкусовых качеств и удобства применения — наиболее значимым фактором, влиявшим на их приём, было связанное с этим социальное давление (55%). Регулярное измерение концентрации фенилаланина в плазме (61%) и обследования в центрах метаболических заболеваний (49%) пациенты считали значимыми для соблюдения диеты. У взрослых пациентов с ФКУ в Италии ведение диетотерапии оказалось неудовлетворительным, вероятно, из-за недостаточного понимания заболевания и его последствий, а также неосознания отрицательного влияния плохого метаболического контроля во взрослом возрасте. Практикующим врачам следует рассмотреть возможность более интенсивного и индивидуализированного обучения пациентов, а также внедрения структурированных программ перехода к медицинской помощи для взрослых.