Исследование гена SOSTDC1 у пациентов с несиндромальной формой сверхкомплектности зубов

Введение: Этиология сверхкомплектности зубов остаётся неясной, однако наследственность считается одним из основных факторов, что подтверждают отдельные клинические наблюдения. Недавно у мышей была выявлена связь между формированием сверхкомплектных зубов и дефицитом гена Usag-1 (Uterine Sensitization Associated Gene-1), экспрессирующегося в сенсибилизированном эндометрии крыс. Человеческий гомолог Usag-1 — ген SOSTDC1 (Sclerostin Domain Containing 1) — на 85% идентичен гену Usag-1 мыши. Цель исследования — изучить кодирующие участки гена SOSTDC1 у пациентов с одним или несколькими сверхкомплектными зубами без синдромальных проявлений.

Методы: В исследование включили 25 пациентов без синдромальных проявлений (21 мужчина и 4 женщины) в возрасте 5–15 лет с одним или несколькими сверхкомплектными зубами. У пациентов собрали образцы слюны, выделили ДНК и провели анализ методом ПЦР.

Результаты: Выявлено восемь фенотипических вариантов формирования сверхкомплектных зубов. При анализе ДНК обнаружены два ранее не описанных и три ранее выявленных варианта последовательности. Однако связи между генотипом и фенотипом при исследовании гена SOSTDC1, гомолога Usag-1, установить не удалось.

Выводы: В геноме человека имеется множество генов, гомологичных SOSTDC1; в будущих исследованиях следует изучить эти гены-кандидаты. Кроме того, исследования с участием более крупных групп пациентов и членов их семей могут помочь выявить характер наследования.