12-летняя девочка с двусторонней болезнью Коутса и мутацией гена ABCA4
A 12-Year-Old Girl with Bilateral Coats Disease and ABCA4 Gene Mutation
Аннотация
У 12-летней девочки с двусторонней болезнью Коутса стадии 2B было тщательно проведено обследование для исключения возможного системного заболевания, поскольку пациентка была женского пола и процесс носил двусторонний характер. Полное системное обследование не выявило отклонений. Однако при генетическом анализе была обнаружена мутация гена ABCA4. Мутации генов NDP и TINF2 отсутствовали. Пациентке успешно выполнены однократное интравитреальное введение имплантата дексаметазона в оба глаза и один сеанс непрямой лазерной фотокоагуляции; получен относительно хороший анатомический и функциональный результат. Насколько нам известно, это единственный опубликованный случай болезни Коутса с мутацией гена ABCA4.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.