Диагностика эндокринных заболеваний: врождённый гипотиреоз — современное состояние и перспективы

Врождённый гипотиреоз может быть первичным, обусловленным нарушением развития или функции самой щитовидной железы, либо центральным — вследствие недостаточной стимуляции щитовидной железы тиреотропным гормоном (ТТГ) при патологии гипоталамуса или гипофиза. Первичный врождённый гипотиреоз — самое распространённое эндокринное заболевание у новорождённых. Традиционно его подразделяют на дисгенезию щитовидной железы — спектр нарушений её развития — и дисгормоногенез, при котором дефект молекулярного пути синтеза тиреоидных гормонов приводит к нарушению их продукции при сохранной структуре железы. Отсрочка лечения гипотиреоза у новорождённых может привести к выраженной задержке нейроразвития, поэтому в развитых странах проводят скрининг для своевременной диагностики врождённого гипотиреоза. Центральный врождённый гипотиреоз встречается реже; он может быть изолированным или, чаще, сочетаться с дефицитом других гормонов гипофиза. Биохимическим признаком центрального врождённого гипотиреоза обычно считают отсутствие адекватного повышения ТТГ при сниженном уровне тиреоидных гормонов. Поэтому такой гипотиреоз не выявляется при программах скрининга, основанных на определении ТТГ. В этом обзоре рассмотрены последние достижения в изучении генетических причин врождённого гипотиреоза, обобщены эпидемиологические данные и сложности клинической диагностики; основное внимание уделено первичному врождённому гипотиреозу и изолированному центральному врождённому гипотиреозу.