Жизнь с фенилкетонурией: уроки сообщества людей с ФКУ

Введение: В статье представлены практические, социальные и психологические трудности жизни с фенилкетонурией (ФКУ) по результатам одного из крупнейших опросов, в котором участвовали взрослые с ФКУ и родители или опекуны детей с этим заболеванием.

Методы: В Великобритании Национальное общество по фенилкетонурии (NSPKU) предложило родителям и опекунам детей с ФКУ, а также взрослым с ФКУ заполнить онлайн-анкету в период с ноября 2017 года по январь 2018 года.

Результаты: В опросе приняли участие 631 человек с ФКУ: 338 взрослых и 293 родителя или опекуна детей. Среди проблем, о которых сообщали в отношении детей с ФКУ, были трудности с концентрацией внимания (48%; n = 114/236), трудности в обучении (28%; n = 67/236), тревога или депрессия (29%; n = 68/236) и желудочно-кишечные симптомы (34%; n = 97/282). О социальной изоляции сообщили 51% (n = 120/236), у 17% (n = 41/236) были трудности в отношениях с друзьями или членами семьи. Среди проблем взрослых с ФКУ были депрессия или тревога (52%; n = 148/286), трудности с концентрацией внимания (54%; n = 154/286) и сниженное настроение (54%; n = 180/334). Трудности в отношениях отмечали 34% взрослых (n = 96/286), социальную изоляцию — 44% (n = 126/286), желудочно-кишечные проблемы — 34% (n = 112/334). К часто применяемым препаратам относились антидепрессанты (40%; n = 131/331) и анксиолитики (18%; n = 60/334).

Обсуждение: Взрослые с ФКУ и родители или опекуны детей с этим заболеванием сообщили о существенных нейрокогнитивных проблемах, нарушениях психического здоровья и других проблемах со здоровьем. Ограничения в общении, ощущение социальной изоляции и стигматизация, связанная с диетой, остаются серьёзными препятствиями, которые трудно преодолеть с помощью стандартного диетического ведения.