Технологии секвенирования нового поколения

Хотя история секвенирования ДНК и РНК насчитывает пять десятилетий, крупномасштабное массово-параллельное секвенирование, или секвенирование нового поколения (NGS), доступно на коммерческой основе лишь около 10 лет. Тем не менее стремительный рост производительности секвенирования с помощью NGS коренным образом изменил наши представления о геноме человека и о нас самих. Секвенирование первого генома человека в качестве гаплоидного эталона заняло почти 10 лет, однако теперь полную последовательность диплоидного генома человека можно получить всего за несколько дней. NGS также снизило стоимость получения данных о последовательности, а с его использованием возникло множество методов исследования генома, основанных на анализе последовательностей; эти методы применяются у многих видов. Методы NGS вошли и в медицинскую практику, где их применение для диагностики и лечения будет расширяться. Развитие NGS в значительной степени было связано с получением коротких прочтений длиной 150 пар оснований, однако появились новые платформы, способные получать длинные прочтения протяжённостью в несколько тысяч пар оснований. Последние позволяют собирать геномы без опоры на эталонную последовательность и реконструировать протяжённые гаплотипы. Быстрое секвенирование ДНК и РНК уже стало стандартным методом и продолжит оказывать всё большее влияние на биологию и медицину.