Двигательные нарушения при поддающихся лечению наследственных болезнях обмена веществ

К наследственным болезням обмена веществ относят несколько сотен моногенных заболеваний. Это редкие, крайне разнородные мультисистемные заболевания с неврологическими и экстраневрологическими проявлениями, которые обычно начинаются в детском возрасте. Двигательные нарушения — одни из наиболее частых неврологических проявлений этих заболеваний, однако во многих случаях они остаются недостаточно изученными. Хотя двигательные нарушения редко бывают единственным проявлением и часто не служат первым симптомом, их распознавание может помочь установить диагноз. Они вносят значительный вклад в тяжесть заболевания и могут существенно снижать качество жизни. К распространённым метаболическим двигательным нарушениям относятся расстройства обмена моноаминовых нейромедиаторов, аминокислот и органических кислот, болезни накопления металлов и лизосомные болезни накопления, врождённые нарушения аутофагии, расстройства обмена креатина, заболевания, отвечающие на терапию витаминами, и нарушения энергетического обмена. Для ряда наследственных болезней обмена веществ существуют методы лечения, изменяющие течение заболевания; раннее выявление и лечение могут предотвратить необратимое поражение центральной нервной системы и снизить заболеваемость и смертность. Феноменологический подход, основанный на ведущем двигательном нарушении, помогает провести дифференциальную диагностику и определить, какие биохимические, молекулярно-генетические и визуализирующие исследования необходимы. Сложность метаболических двигательных нарушений требует междисциплинарного подхода и тесного взаимодействия детских неврологов, неврологов, генетиков и специалистов по обмену веществ. В этом обзоре предложена общая схема феноменологического подхода к двигательным нарушениям при наследственных болезнях обмена веществ и рассмотрен способ выявления «десяти наиболее важных» поддающихся лечению заболеваний с двигательными проявлениями — диагнозов, которые нельзя пропустить. © 2018 Международное общество болезни Паркинсона и двигательных расстройств.