Обзор
Наследственные нарушения обмена веществ: болезнь Рефсума
Inborn Errors of Metabolism: Refsum Disease
FWCI: 1.06FWCI — Field-Weighted Citation Impact (индекс цитируемости с поправкой на область науки). 1.0 = среднее, > 1 = выше среднего · Процитировано: 3 · Ссылки: 1 · Лицензия: Закрытая
Цитирование по годам: 2025: 1 · 2022: 3 · 2020: 1
Аннотация
У пациентов с болезнью Рефсума наблюдается гемералопия, а при исследовании глазного дна выявляется прогрессирующая панретинальная дегенерация. Зрение постепенно снижается, периферические поля зрения прогрессивно сужаются. Зрачок обычно расширяется недостаточно.
болезнь Рефсумагемералопия при болезни Рефсумапанретинальная дегенерация сетчаткисужение периферических полей зренияснижение зрения при болезни Рефсуманаследственные нарушения обмена веществ
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.