Оценка частот аллелей без определения генотипов уменьшает смещение и улучшает демографическую реконструкцию по данным RADSeq

Секвенирование ДНК, ассоциированной с участками рестрикции (RADSeq), позволяет быстро получать тысячи генетических маркеров при относительно низкой стоимости; однако несколько источников ошибок, специфичных для методов RADSeq, часто приводят к смещённым оценкам частот аллелей и, следовательно, к ошибочным выводам о генетике популяций. Было показано, что оценка распределения выборочных частот аллелей без определения генотипов улучшает демографическую реконструкцию по данным полногеномного секвенирования, однако способность такого подхода учитывать специфические для RADSeq смещения до сих пор не изучалась. В настоящем исследовании мы оценили, в какой степени методы оценки частот аллелей без определения генотипов влияют на демографическую реконструкцию по эмпирическим данным RADSeq. В качестве модельной системы использовали хорошо изученный вид — мухоловку-пеструшку (Ficedula hypoleuca); сравнили оценку частот аллелей и демографическую реконструкцию по данным полногеномного секвенирования и RADSeq, полученным для одних и тех же образцов, с применением методов на основе определения генотипов и без него. Демографическая история мухоловки-пеструшки, реконструированная по данным RADSeq, хорошо согласовывалась с реконструкцией по данным полногеномного ресеквенирования (WGS), если частоты аллелей оценивали непосредственно по данным прочтений. Напротив, когда частоты аллелей рассчитывали на основании определённых генотипов, оценки большинства параметров модели по данным RADSeq выходили за пределы 95%-ного доверительного интервала оценок, полученных по данным WGS. Примечательно, что более строгая фильтрация результатов определения генотипов, как правило, увеличивала расхождение между оценками параметров по данным WGS и RADSeq. Результаты исследования демонстрируют, что методы оценки частот аллелей без определения генотипов улучшают демографическую реконструкцию по спектру частот аллелей на эмпирических данных RADSeq, и подчёркивают необходимость учитывать неопределённость данных NGS независимо от метода секвенирования.